La importancia del asesoramiento genético para el diagnóstico genético preimplantacional de aneuploidías (PGT-A)

The development of new genomic technologies has strengthened the influence of genetics in all medical specialties; reproductive medicine is no exception. The introduction of new genetic tests to daily clinical practice, together with the complexity of genetic information and its potential psychological burden, make specialized genetic counseling essential. Preimplantation genetic testing for aneuploidies (PGT-A) has become an almost routine procedure in assisted reproduction treatments. Nevertheless, in Peru, patients usually receive none or inadequate corresponding genetic counseling, which hinders informed decision-making.

El desarrollo de las nuevas tecnologías genómicas ha potenciado la influencia de la genética en todos los campos de la medicina, en donde la medicina reproductiva no es la excepción. La frecuente introducción de nuevas pruebas genéticas en la práctica clínica diaria, junto con la complejidad de la información genética y su potencial carga psicológica, hacen indispensable el asesoramiento genético especializado. En este contexto, el diagnóstico genético preimplantacional para aneuploidías (PGT-A) se ha convertido en un procedimiento casi de rutina en los tratamientos de reproducción asistida. Sin embargo, en el Perú, en la gran mayoría de casos los pacientes no reciben el asesoramiento genético correspondiente o este no es el adecuado, que no permite una toma de decisiones informada.

El uso de la tecnología Time-Lapse y algoritmo predictivo KIDScore 5 ayuda a mejorar la selección de embriones euploides para la transferencia

Objectives: To determine if the use of the KIDScore 5 algorithm (known implantation data) can help select between euploid embryos in order to improve pregnancy and implantation rates in patients undergoing assisted reproductive procedures. Methods: Retrospective cohort study in a fertility clinic, from October 2016 to December 2018, of 1 049 embryos from 328 patients. All the embryos were cultured in the Time-Lapse, Embryoscope® incubator (Vitrolife®, Canada) for 5-6 days. Of these, 896 embryos (85.4%) were biopsied and analyzed by NGS, and assessed with the predictive KIDScore 5 algorithm (Vitrolife®, Canada). The 153 remaining embryos (14.6%) were assessed with the predictive KIDScore 5 algorithm only. 256 single euploid embryos were transferred in couples undergoing IVF treatments at the Inmater clinics laboratory of assisted reproduction in Lima - Peru. Results: The implantation rate was significantly higher (p = 0.004) in euploid embryos transferred when selected by the KIDScore 5 algorithm (Group 2) versus those selected using only genetic study by NGS technology (Group 1) (71.2% vs. 48.8%). The rate of implantation of the euploid embryos transferred with KIDScore value = 6 versus those transferred with KIDScore = 1 was statistically different (73.5% vs. 50.8%; p = 0.030). When assessing the relationship between the rate of euploid embryos versus the result of the KIDScore 5 value, we found highly significant differences in the rates of euploid embryos with values 6 and 5 versus those with KIDScore 0 and 1 (60.5% vs. 45.7%; p = 0.0004). Conclusions: The embryo selection with the KIDScore 5 algorithm offers advantage on implantation and pregnancy rates only when euploid embryos are transferred. Its use as an additional criterion to embryo selection should be considered when accompanied by genetic study of the embryos to be transferred. Euploid embryos with a higher value in the KIDScore 5 algorithm scale have better rates of implantation and euploidy than embryos with the minimum value of this algorithm.

Objetivos. Evaluar si el uso del algoritmo KIDScore 5 (known implantation data) puede ayudar a seleccionar entre los embriones euploides, para mejorar las tasas de embarazo e implantación en pacientes sometidas a procedimientos de reproducción asistida. Métodos. Estudio de cohorte retrospectivo en una clínica de fertilidad, desde octubre 2016 a diciembre 2018. Se estudió 1 049 embriones provenientes de 328 pacientes. Todos los embriones fueron cultivados en la incubadora Time-Lapse, Embryoscope® (Vitrolife®, Canadá) durante 5 a 6 días. De estos, 896 embriones (85,4%) fueron biopsiados y analizados mediante NGS y recibieron una valoración otorgada por el algoritmo predictivo KIDScore 5 (Vitrolife®, Canadá). Los 153 embriones restantes (14,6%) únicamente recibieron la valoración mediante el algoritmo predictivo KIDScore 5. Se realizó 256 transferencias únicas de embriones euploides en parejas sometidas a tratamientos de FIV en el laboratorio de reproducción asistida de la Clínica Inmater, Lima - Perú. Resultados. La tasa de implantación de los embriones euploides transferidos con valores de KIDScore = 6 versus los transferidos con valores de KIDScore = 1 tuvo diferencia estadísticamente significativa (73,5% vs. 50,8%; p=0,030). Al evaluar la relación entre la tasa de euploidia embrionaria versus el resultado del valor de KIDScore 5, se obtuvo diferencias altamente significativas en las tasas de euploidia en los embriones con resultados de KIDScore 6 y 5 versus los de KIDScore 0 y 1 (60,5% vs. 45,7%; p=0,0004). Conclusiones. La selección embrionaria con ayuda del algoritmo KIDScore 5 ofrece ventaja en las tasas de implantación y embarazo únicamente cuando se transfieren embriones euploides. Su uso como criterio adicional a la selección embrionaria debiera ser considerado siempre que se acompañe estudio genético a los embriones a transferir. Los embriones euploides con valor más alto en la escala del algoritmo KIDScore 5, tienen mejores tasas de implantación y euploidía que los embriones con el valor mínimo de dicho algoritmo.

Ethical problems with the preimplantation genetic diagnosis of human embryos / Problemas éticos con el diagnóstico genético preimplantacional de embriones humanos / Problemas éticos com diagnóstico pré-implantacional de embriões humanos

Abstract: 14. The purpose of preimplantation genetic diagnosis by embryonary biopsy is to identify genetic alterations prior to the implantation of embryos produced by in vitro fertilization. The most important aim is the selection of genetically healthy embryos due to their genetic indemnity, but it can also be used to select the sex or, eventually, other detectable traits accrding to the wishes of the parents. This procedure has been the subject of scientific debates, in relation to the harm that it can cause to healthy embryos that are going to be implanted, and in relation to the interpretation of the genetic tests made. Ethical debates have also focused on the production of and respect for the life and the integrity of developing human beings. In this work, it is argued that most of the uses of PGD are morally reprehensible, because they are done with disregard to the dignity that should be granted to embryos as human persons.

Resumen: 18. El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) mediante biopsia embrionaria tiene como objeto la detección de alteraciones genéticas previamente a la implantación de embriones producidos por fertilización in vitro (FIV). Su finalidad más significativa es la selección de embriones por su indemnidad genética. También se puede emplear para seleccionar el sexo o eventualmente otras características detectadas según el deseo de los padres. Este procedimiento ha sido objeto de debates en el ámbito científico, por el eventual daño que puede ocasionar la técnica en embriones sanos que serán implantados y por las interpretaciones de los exámenes genéticos realizados. También ha sido objeto de debates en el ámbito ético-antropológico, en cuanto a la producción y al respeto a la vida e integridad de los seres humanos en desarrollo. En este trabajo se argumenta que los usos que se hacen del DGP son, en su gran mayoría, moralmente reprochables, por hacerse con desprecio de la dignidad que debe darse al embrión como persona humana.

Resumo: 22. O Diagnóstico genético pré-implantacional (PGD) por meio de biópsia embrionária visa a identificação de alterações genéticas prévias à implantação de embriões produzidos por fertilização in vitro (FIV). Seu propósito mais significativo é a seleção de embriões por sua característica genética. Ele também pode ser usado para selecionar o sexo ou, eventualmente, outras características identificadas de acordo com os desejos dos pais. Este procedimento tem sido tema de debate em âmbito científico, por eventual dano que pode ocaciosionar a técnica em embriões saudáveis que serão implantados e pela interpretações dos exames genéricos realizados. Ele também tem sido objeto de debate na área ético-antropológica, no que concerne a produção e o respeito à vida e integridade do ser humano em desenvolvimento. Este artigo argumenta que os usos que são feitos do PGD são, em sua grande maioria, moralmente condenáveis, por ser instrumentalizado com desrespeito pela dignidade que deve ser dada ao embrião como uma pessoa humana.

Comparación de resultados posterior a la transferencia electiva de embrión único euploide en ciclos frescos vs criopreservados / Results after elective single embryo transfer: Fresh euploid embryo transfer versus frozen-thawed transfer cycles

Resumen OBJETIVO: analizar las tasas de implantación y embarazo en ciclos de fertilización in vitro con transferencia electiva de un solo blastocisto, con control del factor embriónico mediante transferencia de embriones euploides. MATERIALES Y MÉTODOS: estudio retrospectivo de pacientes atendidas entre los años 2010 a 2015 en un centro privado, en protocolo de fertilización in vitro y que tuvieron, por lo menos, un embrión euploide disponible para transferencia. Para fines de estudio las pacientes se dividieron en dos grupos: 1) transferencia de embriones frescos y 2) embriones desvitrificados. Las variables categóricas se analizaron con χ2 y prueba exacta de Fisher; las variables continuas con t de Student. Se estableció significación estadística con un valor de p < 0.05. Para el análisis estadístico se usó SAS-STAT versión 9.4. RESULTADOS: se incluyeron 637 ciclos (frescos: 243 vs criopreservados: 394). La tasa de embarazo fue de 75.5% (n = 289) vs 66.3% (n = 159), embarazo clínico 62.5% (n = 235) vs 53.1% (n = 127) que fue estadísticamente significativo a favor de los ciclos criopreservados. Las tasas de embarazo múltiple fueron bajas (1.7 vs 1.6%) en ambas cohortes. CONCLUSIONES: la transferencia de un solo embrión disminuye significativamente la incidencia de embarazos múltiples y la morbilidad materna y neonatal. El mejor pronóstico en ciclos de fertilización in vitro homólogos se consigue con la transferencia de un solo embrión genéticamente equilibrado, en un ciclo posterior de preparación endometrial sintética o natural.

Abstract OBJECTIVE: To analyze the implantation and pregnancy rates in cycles of in vitro fertilization with elective transfer of a single blastocyst, with control of the embryonic factor by transfer of euploid embryos. MATERIALS AND METHODS: Retrospective analysis who included patients that underwent IVF and had at least one euploid embryo available for transfer between 2010 and 2015 on a single academic private practice. Cohorts were segregated in fresh embryo transfers (ET) vs frozen/thawed ET. Categorical variables were analyzed with χ2 and Fisher test when appropriate. Continuous variables were analyzed with Students t test. P value < 0.5 was established as statistically significant. SAS/STAT 9.4 was used for analysis. RESULTS: Six hundred and thirty-seven euploid SETs cycles (fresh cycle: n = 243; frozen/thaw cycle: n = 394) were identified. Pregnancy (75.5% (n=289) vs 66.3% (n = 159)) and clinical pregnancy rates (PR) (62.5% (n = 235) vs 53.1% (n = 127)) were statistically higher in the frozen/thaw cycles. Low rates of multiple pregnancies (1.7 and 1.6%) were observed in both cohorts. CONCLUSIONS: In one of the largest studies to date, a euploid SET during a frozen/thaw cycle showed significantly improved pregnancy and clinical PR compared to embryo transfer in fresh cycles. Single embryo transfer significantly reduces the incidence of multiple gestation and improves maternal and neonatal outcomes. An optimal outcome is achieved by the performance of a SET in FET cycles.

Algunas consideraciones sobre la transferencia mitocondrial: ¿un nuevo problema para la bioética? / Some thoughts on the mitochondrial transfer: a new issue for bioethics? / Algumas considerações sobre a transferência mitocondrial: um novo problema para a bioética?

En febrero de 2015 el Reino Unido dio el primer paso para la aprobación de la transferencia mitocondrial como técnica terapéutica. Teóricamente, gracias a eso será posible para muchas mujeres engendrar descendencia libre de patologías asociadas a defectos mitocondriales. Sin embargo, esta práctica enfrenta severas dudas desde un punto de vista ético. Entre las objeciones destacan: su estrecha vinculación con la clonación humana; la alteración de los genes de la línea germinal; la modificación de la identidad del ser humano al que dará lugar; la destrucción de embriones humanos que envuelve, o el elevado riesgo que encierra para la salud del ser humano resultante. En este texto se analiza la solvencia de todas estas objeciones de forma crítica, resaltando las fortalezas de algunas de ellas. En particular, se aboga por una restricción cuidadosa del uso de esta técnica, que promueva el empleo de alternativas más respetuosas con la salud del futuro ser humano.

In February 2015 the United Kingdom took the first step towards the adoption of mitochondrial transfer as a therapeutic technique. Theoretically, it will make it possible for many women to get rid of pathologies associated with mitochondrial defects. However, this practice has been subjected to severe doubts from an ethical standpoint. Among these objections, we could highlight the following: its close association with human cloning; the alteration of the germline genes; the modification in the identity of the human being involved; the destruction of human embryos; or the high risk to the health of the human being. In this text we will analyze these objections critically, highlighting the strength of all of them. As a result, we will call for a careful restriction of the use of this technique, and the promotion of the use of alternative options much more respectful of the human future.

Em fevereiro de 2015 o Reino Unido deu o primeiro passo para a aprovação da transferência mitocondrial como técnica terapêutica. Teoricamente, graças a isso será possível a muitas mulheres engendrar descendência livre de patologias associadas a defeitos mitocondriais. No entanto, esta prática enfrenta severas dúvidas a partir de um ponto de vista ético. Entre as objeções destacam: sua estreita vinculação com a clonagem humana; a alteração dos genes da linha germinal; a modificação da identidade do ser humano ao qual dará lugar; a destruição de embriões humanos que envolve, ou o elevado risco que encerra para a saúde do ser humano resultante. Neste texto se analisa a solvência de todas estas objeções de forma crítica, ressaltando as fortalezas de algumas delas. Em particular, se advoga por uma restrição cuidadosa do uso desta técnica, que se promova o emprego de alternativas mais respeitosas com a saúde do futuro ser humano.

Origen de las aneuploidías en blastocistos humanos, analizados por la técnica de polimorfismo de nucleótido único con parental support

Introducción: El diagnóstico genético preimplantacional (PGD) por medio de las técnicas de aCGH y polimorfismo de nucleótido único (SNPs - single nucleotide polymorphism) se ha convertido en una herramienta útil en los ciclos de reproducción asistida, superando al PGD por hibridación fluorescente in situ (FISH). Estas técnicas nos permiten conocer las aneuploidías en cada uno de los cromosomas. Además, la SNPs con Parental Support (Natera, Inc) posibilita conocer el origen de la aneuploidía en los blastocistos, si por el espermatozoide o por el ovo-cito. Objetivos: Determinar la tasa de aneuplodías únicas en embriones humanos obtenidos por reproducción asistida, utilizando la técnica de polimorfismo de nucleótido único. Diseño: Estudio retrospectivo. Institución: Grupo PRANOR, Sede Monterrico, y Genomics Perú, Lima, Perú. Material biológico: Embriones humanos. Intervenciones: Análisis de los registros de 429 embriones estudiados con PGD por SNPs, embriones obtenidos de 105 ciclos de reproducción asistida, entre 2011 y 2013. Principales medidas de resultados: Aneuploidía de embriones, relación con edad materna y origen paterno o materno. Resultados: El 48,8% de embriones resultó normal, con tasa de aneuploidía de 51,2%. La proporción de embriones sanos varió de acuerdo a la edad de la madre, disminuyendo cuando la edad aumentaba. En todos los grupos etarios estudiados más de 66% de las aneuploidías fue de origen materno, incluyendo el grupo de ovodonación (OD). Conclusiones: El diagnóstico preimplantacional mediante SNPs tendría gran valor pronóstico y sería una herramienta útil para conocer el origen de las aneuploidías en los embriones de las pacientes que se someten a procedimientos de reproducción asistida.

Background: Preimplantation genetic screening (PGS) using comparative genomics hybridization (aCGH) and single nucleotide polymorphism (SNP) technology has become a useful tool in assisted reproduction by improving clinical outcomes. Both techniques identify aneuploidies and chromosomal rearrangement. However, SNPs with Parental Support (Natera Inc.) give extra information of the aneuploidy origin either from the sperm or the oocyte. Objectives: To determine single aneuplodies rate in human embryos obtained by assisted reproduction using single nucleotide polymorphism microarray. Design: Retrospective study. Setting: Grupo PRANOR, Sede Monterrico, and Genomics Peru, Lima, Peru. Biologic material: Human embryos. Interventions: From 2011 to 2013, 105 patients underwent IVF/ ICSI with SNPs and Parental Support. In total, 429 embryos were analyzed and records were reviewed. Main outcome measures: Embryos aneuploidy, relation with maternal age and paternal or maternal origin. Results: From the 429 embryos 208 (48.8%) were chromosomally normal. The proportion of normal embryos decreased with increasing maternal age. In all age groups more than 66% of aneuploidies had maternal origin, including the ovodonation group (OD). Conclusions: PGS by SNPs with Parental Support resulted in good prognostic value and would be useful in determining the origin of aneuploidy in embryos of patients who underwent assisted reproduction technology.

Diagnóstico genético preimplantacional: análisis de aneuploidías únicas / Preimplantational genetic diagnosis: single aneuploidies analysis

Introducción: De las causas más conocidas en cuanto a la falta del éxito en el embarazo con tratamientos de reproducción asistida son aquellas relacionadas a las aneuploidías cromosómicas presentes en los embriones. El diagnóstico genético preimplantacional (PGD) es una técnica empleada en reproducción asistida para detectar estas anomalías, seleccionando aquellos que sean cromosómicamente normales, para luego transferirlos al útero de la paciente. Los embriones con aneuploidías únicas podrían tener la capacidad de sobrevivir y lograr la implantación, y por lo tanto, sin diagnóstico previo, estas podrían pasar desapercibidas. Objetivos: Determinar la incidencia de aneuploidías únicas en embriones de buena calidad embrionaria en el día 3 de desarrollo hasta blastocisto. Diseño: Estadístico y experimental. Instituciones: Reprogenetics Latinoamérica y Centro de Reproducción asistida, de la Clínica Concebir. Material Biológico: Muestras de biopsia embrionaria. Metodología: Análisis comparativo de resultados a partir de la evaluación de cada muestra obtenida por biopsia en el día tercero y día quinto de desarrollo embrionario, realizando el PGD por hibridación in situ (FISH) y genómica comparada (aCGH), respectivamente. Resultados: El 62,9% de embriones que presentaron monosomías únicas al tercer día de desarrollo embrionario resultaron ser de 8 células. Pero cuando se evaluó por aCGH en día cinco, 42,3% resultó anormal, y de estos 37,5% perteneció al estadio de 8 células. El índice de monosomías únicas en blastocisto resultó ser 57,9% de un total de 84,2% de aneuploidías únicas. Conclusiones: Los embriones de 8 células en el tercer día de desarrollo embrionario son los más probables de llegar al estadio de blastocisto, así como presentar aneuploidías únicas.

Background: Known causes of unsuccessful pregnancy in couples undergoing assisted reproduction treatment include embryo aneuploidies. Preimplantation genetic diagnosis (PGD) is a technique used in assisted reproduction in order to detect these abnormalities, select embryos chromosomally normal and subsequently transfer to the patients’ uterus. Embryos with single aneuploidies may have the ability to survive and achieve unnoticed implantation. Objectives: To determine incidence of single aneuploidies in good quality embryos in third day of development to blastocyst. Design: Statistical and experimental study. Setting: Reprogenetics Latin-America and Assisted Reproduction Center - Concebir. Biologic material: Samples of embryo biopsies. Methods: Comparative analysis of results from evaluation of each sample obtained by embryo biopsy on the third and fifth days of embryonic development, performing PGD by respectively in situ hybridization (FISH) and comparative genomics (aCGH). Results: On third day of embryonic development 62.9% of embryos with single monosomy had 8-cell morphology. Though when evaluated by aCGH in the blastocyst stage 42.3% were abnormal and 37.5% of these belonged to the 8-cell stage. Single monosomies index in the blastocyst stage was 57.9% in 84.2% of single aneuploidies. Conclusions: Eight-cell embryos on the third day of embryonic development are most likely to reach blastocyst stage and have single aneuploidies.

Perspectivas de uso da hibridizacão genômica comparativa como rastreamento pré-implantacional em biópsias de embrião humano no estágio de blastocisto / Prospects of using comparative genomic hybridization in blastocyst stage human embryo biopsy as pre-implantation genetic screening

O rastreamento genético pré-implantacional parece melhorar as taxas de gravidez em certos grupos de pacientes com mau prognóstico nos tratamentos de fertilização in vitro. Mais recentemente tem-se sugerido seu uso para a seleção visando à transferência de um embrião único. O presente artigo tem como objetivo discorrer sobre a técnica de hibridização genômica comparativa, a biópsia do embrião na fase de blastocisto e as perspectivas de uso desses como rastreamento genético pré-implantacional. Foi feita revisão bibliográfica em artigos científicos, livros e periódicos. O método de hibridização genômica comparativa é capaz de analisar todos os pares cromossômicos e mostra-se promissor na identificação das aneuploidias. A biópsia do embrião na fase de blastocisto parece ser menos agressiva e fornece mais material genético do que aquela feita na fase de clivagem. A transferência de um embrião geneticamente normal aumenta as chances de gravidez nos procedimentos de fertilização in vitro. Entretanto, ainda não temos estudos randomizados controlados suficientes para assegurar que a hibridização genômica comparativa em blastocisto tenha impacto prático suficiente para aumentar as chances de gravidez.

Pre-implantation genetic screening could improve pregnancy rates in certain groups of patients with poor prognosis undergoing in vitro fertilization procedures. Recently its use as screening has been suggested aiming single embryo transfers. This paper evaluates comparative genomic hybridization technique, blastocyst stage embryo biopsy and analyzes the prospects of using both as pre-implantation genetic screening. A bibliographical review in scientific articles, books, journals and websites was done. Comparative genomic hybridization is able to analyze all chromosomes being promising as pre-implantation genetic screening. Blastocyst biopsy seems to be less aggressive to the embryo and provides additional genetic material compared to cleavage stage biopsies. The transfer of a genetically normal embryo increases pregnancy rates in in vitro fertilization procedures. However there are insufficient randomized controlled trials to ensure that comparative genomic hybridization in blastocysts cells has a practical impact in pregnancy rates.

Diagnóstico genético preimplantacional: alcances y límites

El diagnóstico genético preimplantacional (DGP) es el estudio de alteraciones cromosómicas y genéticas en el embrión, antes de su transferencia a la madre. Permite conocer aquellos embriones libres de anomalías cromosómicas o mutaciones genéticas. En esta revisión se describe la experiencia de un centro de reproducción asistida en Perú, realizando diagnóstico genético preimplantacional a embriones en día 3 de desarrollo. Se muestra resultados de cinco años, con 711 ciclos. El diagnóstico genético preimplantacional sería una herramienta eficaz para seleccionar los embriones con mayor potencial de implantación, que puedan dar origen a un nacido vivo sano.

Preimplantation genetic diagnosis (PGD) is the study of chromosomal or genetic alterations in the human embryo before transfer to the mother. It determines those embryos free of chromosomal abnormalities or genetic mutations. This review describes the 5-year experience including 711 cycles of an assisted reproduction center in Peru, performing PGD to embryos on day 3 of development. Preimplantation genetic diagnosis would be an effective tool to select embryos with higher implantation potential, which may lead to a healthy live birth.

Avaliação genética pré-implantacional: visão geral / Preimplantation genetic testing: an overview

Identificar um embrião com alto potencial de implantação é um dos maiores desafios da medicina reprodutiva e um passo fundamental em direção à transferência de um único embrião. O diagnóstico genético pré-implantacional permite identificar alterações genéticas ou cromossômicas nos embriões em divisão antes de serem transferidos, enquanto o rastreamento genético pré-implantacional realiza a triagem em embriões quanto às anomalias cromossômicas frequentes. Dentre as limitações encontradas, o mosaicismo é responsável por grande parcela de erros de diagnóstico, e os altos custos das técnicas de hibridização in situ por fluorescência e reação em cadeia da polimerase ainda dificultam a implantação do diagnóstico genético pré-implantacional e do rastreamento genético pré-implantacional de forma rotineira. Este artigo pretende apresentar uma visão geral acerca das modalidades de avaliação genética préimplantacional disponíveis e seus resultados e avaliar criticamente a inserção dessas tecnologias entre os recursospropedêuticos para assistência reprodutiva.

The identification of an embryo with high implantation potential is one of the greatest challenges in reproductive medicine and a vital step towards transferring a single pre-embryo. Preimplantation genetic diagnosis allows the identification of genetic or chromosomal alterations in pre-embryos before they are transferred to the uterus, while preimplantation geneticscreening determines alleatory frequent chromosomal abnormalities. Among limitations, mosaicism is responsible for a large proportion of misdiagnosis, and the high costs of fluorescent in situ hybridization and polymerase chain reaction still hinder the implementation of preimplantation genetic diagnosis and preimplantation genetic screening as a routine. Thisarticle aims to present an overview of possible modalities of preimplantation genetic evaluation and their results and to criticallyevaluate the insertion of those technologies in the propaedeutical tools in reproductive assistance.